SMA (Spinal Muscular Atrophy), alt motor nöron hücrelerinin geri dönüşümsüz dejenerasyonuna neden olan nöromusküler genetik bir bozukluktur. Günümüzde, aile öyküsünde SMA hastası bebek olan veya olmayan tüm çiftlere gebelik öncesi önerilmektedir.
Basit bir kan testi ile her birey taşıyıcı olup olmadığını öğrenme şansına sahiptir.
Anne ve baba adayının her ikisinin de SMA taşıyıcısı olduğu belirlendiğinde, sağlıklı çocuk dünyaya getirebilmek için;
- Genetik danışma,
- Prenatal veya
- Pre-implantasyon tanı testi seçenekleri sunulabilmektedir.
Her iki ebeveyninde SMA taşıyıcısı olması durumunda, SMA hastası çocuk dünyaya getirme olasılıkları %25dir.
SMA taraması, genetik danışmanlık hizmetleri ile birlikte düşünülmelidir. Başvurulacak genetik uzmanı, SMA riski taşıyan ailelere bu konuda genetik danışmanlık verir ve olası sonuçlar hakkında açıklamalar yaparlar. Bu nedenle, anne ve baba adaylarının SMA taraması yaptırarak, potansiyel riskleri ve seçenekleri daha iyi anlama fırsatları vardır.
