SMA Tanısı Nasıl Konur?

Genetik Testler: SMA’nın kesin tanısı genetik testlerle konur. SMA’nın neden olduğu en yaygın genetik değişiklik SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki mutasyonlardır. Bu mutasyonlar genetik testlerle tespit edilebilir. SMN1 genindeki mutasyonların varlığı veya yokluğu, hastalığın SMA tipini belirlemeye yardımcı olabilir.

Genetik Testlerin yanısıra, klinik değerlendirme, fizik muayene ve  elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim testleri de önem arz eder.

Tanı, genellikle semptomların başlangıcından sonra yapılır, çünkü SMA tipine ve şiddetine bağlı olarak semptomlar belirgin hale gelene kadar bir süre geçebilir. Erken tanı, uygun tedavi ve bakımın başlamasına yardımcı olabilir.