SMA (Spinal Muscular Atrophy), motor nöronları etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Motor nöronlar, vücuttaki kasları kontrol eden sinir hücreleridir. SMA hastalığında, bu motor nöronlar zamanla kaybedilir veya hasar görür, bu da kasların zayıflamasına ve güç kaybına yol açar.
Genetik bağlantı çalışmaları ile çocukluk çağı ve yetişkin yaşta görülen SMA tiplerine neden olan gen bölgelerinin kromozom 5q13 bölgesinde yer aldığı gösterilmiştir.
SMA’nın farklı türleri vardır ve semptomlar şiddetlerine ve hastalığın tipine bağlı olarak değişebilir. SMA’nın en yaygın türleri şunlardır:
SMA Tip 0
Azalmış fetal hareket öyküsü olan, şiddetli güçsüzlük ve hipotoni ile klinik bulgu veren yenidoğanları tanımlamak için kullanılır. Bu vakalarda güçsüzlük muhtemelen doğum öncesi başlangıçlıdır. Tip 0 olan bebeklerde muayenede arefleksi, fasiyal dipleji, atriyal septal defekt ve eklem kontraktürleri tespit edilebilir. En önemli sorun, erken dönemde ortaya çıkan solunum yetmezliğidir. Bu bebeklerin yaşam beklentisi azalmış olup çoğu hasta 6 aydan uzun süre yaşayamamaktadır.
SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): Bu en şiddetli SMA türüdür ve genellikle bebeklik döneminde belirgin hale gelir. Bebekler, kas zayıflığı, beslenme sorunları ve solunum güçlükleri gibi ciddi semptomlar gösterirler. SMA Tip 1, bebeklerin genellikle ilk yaşlarında hayatlarını kaybetmelerine neden olabilir.
SMA Tip 2: Bu tür, çocukluk döneminde belirginleşir. Çocuklar kas zayıflığı yaşarlar, ancak solunum güçlükleri ve beslenme sorunları Tip 1 kadar şiddetli değildir. Tip 2 SMA’lı çocuklar çoğu zaman yaşam süreleri boyunca tekerlekli sandalye veya diğer yardımcı cihazlar kullanırlar.
SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı): Bu tür, daha geç çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar. Semptomlar daha hafif olabilir ve yaşam beklentisi daha uzun olabilir. Tip 3 SMA’lı kişiler, daha uzun süre ayakta durabilir ve hareket edebilirler.
SMA Tip 4: Bu tür yetişkinlik döneminde belirir ve semptomlar diğer türlerden daha hafif olabilir. Tip 4 SMA’lı kişiler, kas zayıflığına rağmen genellikle bağımsız yaşayabilirler.
