RT-PCR

SMN1 (Ekzon 7 ve Ekzon 8) RT-PCR

SMN1 (Ekzon 7 ve Ekzon 8) geninin kopya sayısını belirlemek için hızlı ve güvenilir kantitatif gerçek zamanlı PCR (RT-PCR) testidir.

Son araştırmalar, iki varyantın varlığının, etnik kökendeki sıklığa bağlı olarak SMN1 2+0 durumu ile ilişkili olduğunu göstermektedir. SMN1 genindeki bu varyantlar;

• intron 7’de g.27134 T > G’ye karşılık gelen c.*3 + 80 T > G ve
• ekzon 8’de g.27706_27707delAT’ye karşılık gelen c.*211_*212del‘dir.

Geliştirilmiş IntRaFast-Q SMA RT-PCR Tarama Kiti ile, SMA Taramasında taşıyıcıları daha yüksek hassasiyetle tespit etmek için bu iki varyasyonu da analiz etmekteyiz.