Spinal Musküler Atrofi (SMA), omurilikteki motor sinir hücrelerini ilgilendiren ve bu sinir hücrelerinin zaman içerisinde işlevlerini kaybetmelerine yol açan, giderek ilerleyen, otozomal resesif kalıtılan bir sinir-kas hastalığıdır. Bu hastalık, beyin ve omuriliğin tabanında bulunan ve istemli kasların hareketlerini kontrol eden, ön boynuz sinir hücrelerinin kademeli olarak tahrip olmasına yol açar. SMA’nın canlı dogumlarda ortaya çıkma olasılığı kabaca 10,000’de 1, taşıyıcılık sıklığı ise ülkemizde 50’de 1. Başka bir deyişle her 50 kişiden 1’i SMA taşıyıcısıdır.
Taşıyıcılık taraması: Taşıyıcılık oranlarının ülkemizde yüksek olması nedeni ile SMA taşıyıcılığı, ailesinde hasta bebek olan veya olmayan tüm çiftlere gebelik öncesi önerilmektedir. Gebelik öncesi anneden alınan bir tüp kan ile taşıyıcılık belirlenmektedir, eğer anne adayı SMA hastalığı açısından taşıyıcısı ise baba adayına da test yapılmaktadır.
Non-invaziv: SMA taşıyıcılık testi basit bir kan testi olduğu için herhangi bir risk oluşturmaz.
Taşıyıcı çiftlerin her gebelikte %25 hasta çocuk riski vardır. Prenatal tanı testi gebeliğin 10. haftasından itibaren koriyon villüs örneklemesi (CVS), 15. haftasından itibaren de amniyosentez örneği üzerinde yapılan testlerle gerçekleştirilir. SMA’da etkilenmiş bireyin varlığında baba ve anne muhakkak genetik açıdan araştırılmalıdır. SMA taşıyıcılık taraması sonrasında çiftlerin test sonucunu anlayabilmeleri, riskleri ve sağlıklı çocuk için seçenekleri hakkında bilgilendirilebilmeleri için tıbbi genetik uzmanından danışmanlık almaları gerekir.
Telefon numaralarımızdan bize ulaşın, testlerimiz ile ilgili bilgi alın. Türkiye’nin ve KKTC’nin neresinde olursanız olun, sizden en kısa sürede numune alalım ve testinizi gerçekleştirelim.
Testler ile detaylı bilgi almak için lütfen formu doldurun. Sizi arkadaşlarımız arayacak ve testlerimiz ile ilgili bilgi verecekler, sorularınızı yanıtlayacaktır.
